Ehlers-Danlos syndrom (EDS) är en ovanlig, medfödd bindvävssjukdom som påverkar leder, hud och blodkärl. Förändringen i bindväven beror på bristfällig bildning av kollagen, ett av kroppens grundläggande byggnadsmaterial och det vanligast förekommande typ av proteiner (äggviteämnen) hos människan. Kollagen utgör nära en tredjedel av kroppens totala proteinmängd. Det finns mer än tjugofem olika typer av kollagen i hud, ben, senor, brosk, blodkärl, tandkött, basalmembran, hornhinna, ögats glaskropp och stödjande vävnader i inre organ.
Vid Ehlers-Danlos syndrom har fibrillerna en glesare, förändrad struktur som gör att hållfastheten i vävnaderna blir sämre. Det ger ökad ledrörlighet, övertöjbar hud och ibland sköra kärlväggar.
Symtomen, överrörliga leder, ömtålig och övertänjbar hud, blåmärken och andra blödningar samt bindvävsknölar, kan variera mellan individer och inom familjen. Detta gör att det är svårt att ställa diagnosen.
Andra symtom som ofta förekommer hos individer med EDS är bland andra: Trötthet med rejält minskad ork, muskelsvaghet utan påvisat fel på muskelfibrerna, skolios, ögontrötthet samt kognitiva svårigheter.
Personer med EDS har ofta kronisk, progressiv smärta.
Vid den allvarliga formen - vaskulär EDS - finns svagheter i de stora blodkärlen och i inre organ, vilket kan ge livshotande bristningar.
Överrörlighet:
Beighton m.fl. publicerade 1969 en översikt av överrörlighet och dess koppling till långvarig smärta i muskler och leder. I denna översikt beskrevs det poängsystem(Beightonskalan) som idag används internationellt för att mäta överrörlighet.
Smärta
Personer med EDS har ofta kronisk, progressiv smärta i muskler, leder, lednära vävnader samt nervvävnader; smärta som är svår att behandla på konventionellt sätt med mediciner eller sjukgymnastik. De olika typerna av smärta som personer med EDS har drabbar olika delar av kroppen, har olika intensitet och prognos.
Den smärtproblematik som många brottas med är så invalidiserande att den avsevärt nedsätter funktionsförmågan vad avser arbete, livsföring, sociala aktiviteter och livskvalitet.
Behandling/åtgärder
Det finns idag inget som kan bota sjukdomen utan behandlingen inriktas på att lindra symtomen och förebygga skador. Behovet av behandling varierar och är individuellt.
